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本項目屬于醫(yī)藥衛(wèi)生領域應用技術類研究成果，主要研究胎兒結構異常超聲篩查策略、轉診體系以及超聲診斷新技術指標。設計多中心前瞻性隊列研究，依據(jù)四川省人口出生特點及四川省衛(wèi)生廳備案具備產(chǎn)前診斷資質的醫(yī)療機構情況，納入四川省內6個省、市級產(chǎn)前診斷機構（四川大學華西第二醫(yī)院、四川省婦幼保健院、成都市婦幼保健院、宜賓市第二人民醫(yī)院、攀枝花市婦幼保健院、德陽市人民醫(yī)院）產(chǎn)前檢查孕婦人群，以初步建立地域為特點的胎兒結構異常超聲篩查策略、轉診體系。深入探討超聲診斷新技術指標，包括建立四川省胎兒超聲軟指標參考值范圍，為臨床科學決策提供數(shù)據(jù)依據(jù)；初步建立早孕期超聲篩查技術規(guī)范；對相關高危人群進行胎兒針對性檢查，初步建立針對性胎兒超聲心動圖檢查技術規(guī)范及針對性胎兒神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查技術規(guī)范，合理應用醫(yī)療資源，提高全省產(chǎn)前超聲醫(yī)師診斷技能；建立超聲監(jiān)測胎兒心功能評價宮內治療胎兒心律失常的方法，探討超聲引導胎兒臍靜脈穿刺技術應用。

  在該研究的訓練組和驗證組人群中，CRC診斷模型和預后預測模型均表現(xiàn)出了令人滿意的效果。在訓練組和驗證組的人群中，該診斷模型準確率均達到96%，并且在驗證組中該模型診斷敏感性達87.9%，特異性達89.6%，相對于目前臨床常用的結直腸癌血清標志物癌胚抗原CEA的準確率為67%，診斷準確度大幅度提高。在對患者預后預測的準確性方面，根據(jù)ctDNA甲基化標志物預后預測模型計算得到聯(lián)合預后評分指數(shù)（cp-score）對患者的預后預測的準確性要明顯高于臨床常用的預后指標，如腫瘤原發(fā)部位、TMN分期、CEA等。而將cp-score與這些常規(guī)預后指標結合以后，對患者預后預測的準確性還能夠得到進一步的提高，在訓練組患者中對預后預測的準確性達到82%，在驗證組患者中對預后預測的準確性達到87%。對預后的準確預測，可很好的指導醫(yī)生對不同的患者進行更為個體化的精準治療，例如對預后不佳者避免給予過度的治療，而對復發(fā)高危患者則給予更為積極的輔助治療等。? 研究團隊還在前瞻性隊列中驗證了單個ctDNA甲基化標志物在結直腸癌篩查中的價值。通過對1493例結直腸癌高危人群同時進行的腸鏡篩查和血漿ctDNA甲基化檢測結果進行比較，顯示ctDNA甲基化標志物可檢測出26例早期腸癌患者，26例進展期腺瘤（癌前病變），對腫瘤的檢出敏感性達89.7%，特異性達86.8%，對進展期腺瘤的檢出率敏感性達33.3%，敏感性和特異性均較現(xiàn)有的無創(chuàng)篩查方法有所提高。這一研究結果對于優(yōu)化結直腸癌篩查，具有重要的意義，有非常廣闊的應用前景。       徐瑞華教授團隊的這項成果是我國科學家在腫瘤液體活檢領域又一項具有國際領先水平的重大突破，不僅為CRC的篩查提供了新的方法，也為CRC的精準診治提供了重要的參考。目前該團隊仍在積極開展ctDNA分子標志物在其他腫瘤篩查、診斷、預后預測、靶向藥物篩選等方面的基礎和轉化研究，為發(fā)現(xiàn)更多的早期腫瘤患者，進一步改善患者的療效和預后，提供更多、更有力的工具和手段。

快速診斷COVID-19是控制大流行的關鍵。本項目通過對新冠患者、健康人、醫(yī)護人員、上呼吸道感染（非新冠）的呼出氣中揮發(fā)性有機物進行了篩查。通過數(shù)據(jù)分析，發(fā)現(xiàn)新冠患者呼出氣中存在有別于健康人和其他患者的特征性有機化合物（VOC）生物標志物。呼出氣的采集只需1-2分鐘內完成，一次性耗材，無交叉污染。通過GC-IMS、PTR-MS或其它定制的VOC傳感器可以快速實現(xiàn)對患者的新冠篩查，全程無需任何生物檢測試劑，專業(yè)技術要求低，簡單無創(chuàng)、費用低廉，初步數(shù)據(jù)顯示相對于核酸檢測該方法的靈敏度和特異性均能達到90%。本發(fā)明的方法無論是采集呼出氣樣本后進行離線分析，還是通過被測者直接面向儀器呼氣的在線分析，都操作簡便，且呼出氣樣本純凈無需預處理即可進行分析，大大縮短了篩查時間，如利用GC-IMS在5分鐘以內即可完成整個篩查過程，若使用PTR-MS則可以縮短至1分鐘以內。本發(fā)明方法實現(xiàn)了通過呼出氣進行新型冠狀病毒感染的快速篩查，能夠方便快捷地為入境人員檢測和公共衛(wèi)生管理等工作提供指導依據(jù)。同時，通過實時監(jiān)測特定的VOC種類，可以實現(xiàn)對公共場所環(huán)境中是否有新冠患者進行預警。 該項目已經(jīng)完成了前期測試驗證， 對60位受試者進行了測試，包括10名新冠患者，21名健康人，7名肺癌患者，22名上呼吸道感染患者（非新冠患者）以及相關背景。?本發(fā)明旨在提供一種基于呼出氣揮發(fā)性有機物（VOC）的新型冠狀病毒感染的快速篩查方法，從而可以無創(chuàng)、快速篩查被檢測對象是否感染了新型冠狀病毒，該方法可用于海關入境、公共場所、社區(qū)醫(yī)院等場景的新型冠狀病毒感染的篩查，也可以用于大量的流行病的調查篩查。此外，通過實時監(jiān)測特征性的VOC種類，可以實現(xiàn)對公共場所是否存在新冠患者進行預警，保障空氣的生物安全，減少避免新冠傳播。

快速診斷COVID-19是控制大流行的關鍵。本項目通過對新冠患者、健康人、醫(yī)護人員、上呼吸道感染（非新冠）的呼出氣中揮發(fā)性有機物進行了篩查。通過數(shù)據(jù)分析，發(fā)現(xiàn)新冠患者呼出氣中存在有別于健康人和其他患者的特征性有機化合物（VOC）生物標志物。呼出氣的采集只需1-2分鐘內完成，一次性耗材，無交叉污染。通過GC-IMS、PTR-MS或其它定制的VOC傳感器可以快速實現(xiàn)對患者的新冠篩查，全程無需任何生物檢測試劑，專業(yè)技術要求低，簡單無創(chuàng)、費用低廉，初步數(shù)據(jù)顯示相對于核酸檢測該方法的靈敏度和特異性均能達到90%。

構建仿生嗅覺系統(tǒng)、通過分析呼出氣體的成分來識別早期的肺部纖維化病變。依據(jù)的理論基礎是人體新陳代謝的部分產(chǎn)物在肺泡通過氣體交換出現(xiàn)在呼出氣體中，所以呼出氣體中的成分可反映機體代謝和病理狀況。